;
Spinální svalová atrofie u dětí Příznaky spinální svalové atrofie (SMA)
Signs of SMA

Každé dítě se vyvíjí jinak, známky opožděného vývoje ale mohou ukazovat na počáteční projevy SMA – vzácného genetického onemocnění, které vyžaduje okamžitou lékařskou péči. Abyste si byli jistí, že se Vaše dítě vyvíjí, jak má, je důležité vědět, na co si dát pozor.

POZNEJTE POČÁTEČNÍ PROJEVY SMA

Zvolte věkové rozmezí:

V prvních měsících života dítěte věnujte pozornost níže uvedeným příznakům. Pokud máte pocit, že je něco v nepořádku, nebo se u vašeho dítěte objevují jakékoli známky SMA, věřte svým instinktům a poraďte se s lékařem.

POTÍŽE S DRŽENÍM HLAVIČKY

  • Vaše dítě má v poloze na bříšku nebo na zádech potíže při zvedání hlavičky nebo jejím otáčení ze strany na stranu.
  • V náručí pro něj může být zvednutí hlavičky nebo její otáčení obtížné, a to i na krátkou dobu.
  • Následující video vám ukáže, jak bude lékař vyšetřovat držení hlavičky.

SLABOST NOŽIČEK A RUČIČEK

  • Vleže na zádech má vaše dítě obtíže zvedat nožičky či ručičky nebo s nimi hýbat. Jen vzácně nožičkama kope či máchá ručičkama od těla. Může být pro něj obtížné se natahovat za předměty.
  • Nožičky může mít v poloze „žáby“.
  • Nožičky a ručičky vašeho dítěte jsou ochablé a může se zdát, že nemají dostatek síly. Tyto projevy jsou výraznější u dolních končetin. V náručí se může zdát dítě vláčné a ochablé.

RYCHLÉ DÝCHÁNÍ DO BŘÍŠKA

  • Vaše dítě dýchá velmi rychle, a to i v klidu. Dýchání je spíše povrchní.
  • Jeho hrudník může mít „zvonovitý“ tvar. Bříško se může pohybovat nahoru a dolů výrazněji než hrudník. Nejlépe je to vidět, když leží na zádech, bez oblečení na horní polovině těla.

OBTÍŽE PŘI KRMENÍ/POLYKÁNÍ

  • Vaše dítě má potíže se sáním nebo polykáním při krmení. Můžete si všimnout, že je kvůli obtížím s polykáním při krmení pomalé.
  • Tyto obtíže mohou vést k dušení či obtížnému přibírání na váze.
Dítě 0–6 měsíců špatně polyká a má potíže s krmením – raný příznak spinální svalové atrofie (SMA)

SLABÝ PLÁČ A KAŠEL

  • Vaše dítě může plakat velmi tiše.
  • Může mít problémy s odkašláváním, kašlat opakovaně a velmi slabě – kašel se může zdát vlhký.

Pamatujte, že děti s SMA jsou bdělé, vnímavé a usměvavé. O to je obtížnější zjistit, že se dítě nevyvíjí, jak má. Pokud máte pocit, že je něco v nepořádku nebo se u vašeho dítěte objevují jakékoli známky SMA – věřte svým instinktům a poraďte se s lékařem.

První projevy SMA je možné pozorovat před 10. měsícem věku, někdy až do 18. měsíce věku. Pokud máte pocit, že je něco v nepořádku, nebo se u vašeho dítěte objevují jakékoli časné známky SMA, věřte svým instinktům a poraďte se s lékařem.

SLABOST NOŽIČEK A RUČIČEK

  • Nožičky a ručičky vašeho dítěte jsou ochablé a může se zdát, že nemají dostatek síly. Tyto projevy jsou výraznější u dolních končetin.
  • Pro dítě může být těžké používat nožičky, pokud ho držíte v náručí.
  • Na bříšku se nezvládne vzepřít na lokty a v této poloze delší dobu zůstat.
  • Může mít také potíže s natahováním se pro hračky, uchopením či zvedáním hraček. Při těchto činnostech se dítě zdá být pomalé, ztuhlé a často snadno se unaví.

POTÍŽE PŘI SEZENÍ BEZ OPORY

  • Pro dítě je obtížné sedět delší dobu bez opory – může se naklánět dopředu či na stranu. Ze začátku může být toto naklánění jen jemné.
  • Sezení může být pro vaše dítě stále obtížnější. Pokud se bude chtít v této poloze udržet delší dobu, bude potřebovat pomoc.

OBTÍŽE PŘI PŘETÁČENÍ

  • Při poloze vleže na zádech se vaše dítě kolébá ze strany na stranu. Převrátit se na bok či na bříško je pro něj obtížné.
  • S postupem času mohou být tyto činnosti obtížnější.

TŘES RUKOU

  • Při natažených ručičkách se může objevit drobný třes v prstech nebo rukou – třes může být velmi jemný a sotva viditelný.
Dítěti 6–18 měsíců se třesou ruce – raný příznak spinální svalové atrofie (SMA)

POMALÝ/ZASTAVENÝ FYZICKÝ VÝVOJ

  • Dítě může pomaleji dosahovat milníků vývoje, např. sezení nebo stání bez opory či chůze.
  • Tyto činnosti se mohou později pro dítě stát ještě obtížnějšími, může dokonce ztrácet pohybové dovednosti, které dříve mělo.
Dítě 6–18 měsíců opožděný tělesný vývoj – raný příznak spinální svalové atrofie (SMA)

Pamatujte, že děti s SMA jsou bdělé, vnímavé a usměvavé. O to je obtížnější zjistit, že se dítě nevyvíjí, jak má. Pokud máte pocit, že je něco v nepořádku nebo se u vašeho dítěte objevují jakékoli známky SMA – věřte svým instinktům a poraďte se s lékařem.

Age 0-6 months Age 0-6 months
Age 6–18 months Age 6–18 months

ČASOVÁ OSA MOTORICKÉHO VÝVOJE DÍTĚTE

Vývojové a motorické milníky udávají, jak se dítě vyvíjí.

Vývojové a motorické milníky udávají, jak se dítě vyvíjí.

Zaznamenávání pohybů dítěte v prvních měsících života je velmi důležité – pomůže vám sledovat, zda se dítě vyvíjí, jak má.

Uvedené obrázky ukazují obvyklé milníky vývoje dítěte v prvních měsících života. Pomohou vám sledovat, jak vývoj vašeho dítěte pokračuje. Každé dítě je ale jedinečné a přesný věk, ve kterém dosáhne jednotlivých milníků, se může lišit.

Věk 1 měsíc

  • 1měsíční dítě při ležení na břiše zvedá hlavičku

    V poloze na bříšku může na krátkou chvíli zvednout hlavičku.

  • 1měsíční dítě zvedá ruce k obličeji a k puse

    Pohybuje ručičkama k obličeji a ústům.

  • 1měsíční dítě zvládne reagovat leknutím

    Reakce na leknutí – když se dítě lekne (např. hlasitého zvuku), rozhodí ručičkama a roztáhne prsty.

Věk 2 měsíce

  • 2měsíční dítě při ležení na břiše zvedá hlavičku

    V poloze na bříšku zvedne hlavičku a otáčí jí ze strany na stranu. Může se také ručičkama odtlačovat od země.

  • 2měsíční dítě při ležení na zádech hýbe a mává rukama a nohama

    V poloze na zádech pohybuje a vrtí ručičkama a nožičkama. Jak se dále vyvíjí, pohyby jsou plynulejší.

  • 2měsíční dítě krátce udrží v ruce hračku

    Krátce drží hračku, která mu je dána do ruky.

Věk 3 měsíce

  • 3měsíční dítě při ležení na břiše zvedá hlavičku a hruď

    V poloze na bříšku může zvednout hlavičku a hrudník.

  • 3měsíční dítě při ležení na zádech mává rukama a kope nohama

    Vleže na zádech mává ručičkama a kope nožičkama.

  • 3měsíční dítě natahuje ruce k hračkám a zvládne uchopit a držet předměty

    Začíná se natahovat po hračkách, úmyslně je uchopuje a drží.

Věk 4 měsíce

  • 4měsíční dítě při ležení na břiše drží rovně hlavičku a rozhlíží se okolo sebe

    Vleže na bříšku udrží hlavičku vzpřímeně a rozhlíží se kolem sebe.

  • 4měsíční dítě se při ležení na zádech vrtí a kolébá ze strany na stranu

    Vleže na zádech se kolíbá ze strany na stranu.

  • 4měsíční dítě se při ležení na břichu zvedá na loktech

    V poloze vleže na bříšku se vzepře na loktech.

  • 4měsíční dítě bere do rukou hračky a třese s nimi

    Uchopuje hračky a třese s nimi.

Věk od 6 měsíců

  • 6měsíční dítě začíná sedět

    Začíná si sedat bez pomoci.

  • 6měsíční dítě se umí přetáčet na záda a na břicho

    Přetáčí se z boku na bok a z bříška na záda.

  • 6měsíční dítě se dokáže s pomocí postavit na nohy

    Začíná přenášet svou váhu na nohy a s pomocí stojí.

  • 6měsíční dítě začíná lézt

    Začíná lézt po rukou a kolenou.

Věk 6-9 měsíců

  • 6měsíční dítě zvládne sedět bez opory

    Začíná si sedat bez pomoci.

  • 6měsíční dítě se přetáčí na břicho a na záda

    Přetáčí se na bok a z bříška na záda.

  • 6měsíční dítě se s pomocí dokáže postavit na nohy

    Přenáší svou váhu na nohy a s pomocí stojí.

  • 6měsíční dítě dokáže lézt po čtyřech

    Začíná lézt po rukou a kolenou.

Věk 9-12 měsíců

  • 9měsíční dítě dokáže lézt po čtyřech

    Leze po rukou a kolenou.

  • 9měsíční dítě se začíná samo stavět na nohy

    Vstává, když se může o něco opřít.

  • 9měsíční dítě dokáže samo stát, zatímco se drží nábytku

    Zvládne stát, když se něčeho drží.

  • 9měsíční dítě při držení se nábytku ujde samo několik kroků

    Začíná dělat krůčky s oporou nábytku.

Věk 12-18 měsíců

  • 12měsíční dítě dokáže bez pomoci samo stát

    Stojí samo bez pomoci.

  • 12měsíční dítě dělá první krůčky

    Začíná dělat krůčky bez pomoci.

  • 12měsíční dítě se umí samo posadit a sedět

    Posadí se samo a bez problémů sedí.

Věk od 18 měsíců

  • 12měsíční dítě se umí samo posadit a sedět

    Chodí samo.

  • 18měsíční dítě dokáže samo chodit

    Začíná chodit do schodů a běhat.

  • 18měsíční dítě samo jí lžičkou a pije ze skleničky

    Začíná se krmit samo lžící a pije z hrnečku.

Stáhněte si časovou osu milníků motorického vývoje.

ČASOVÁ OSA MILNÍKŮ

Zdroje

Zdroje

Cambridgeshire Community Services NHS Trust. Child Development milestones. Available at: https://www.cambscommunityservices.nhs.uk/advice/childhood-development/milestones Date accessed: Smět 2021.

Chabanon A, et al. PLoS One. 2018;13(7). doi: 10.1371/journal.pone.0201004.

Edwards CW and Al Khalili Y. Stat Pearls. 2020 Jan [Updated 2020 Aug]. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542173/. Date accessed: Smět 2021. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.

Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.

Healthy children. Physical Developmental Delays: What to look for. Available at: https://www.healthychildren.org/English/MotorDelay/Pages/default.aspx#/activity/0to7months. Date accessed: Smět 2021.

Help me grow MM. Motor Developmental Milestones. Available at: https://helpmegrowmn.org/HMG/DevelopMilestone/MotorMilestones/index.html Date accessed: Smět 2021. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.

LoMauro A, et al. PLoS One. 2016;11(11):e0165818. doi: 10.1371/journal.pone.0165818.

Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3). doi: 10.1371/journal.pone.0230677.

NHS (2018). Hypotonia. Available at: https://www.nhs.uk/conditions/hypotonia/. Date accessed: Smět 2021.

Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.

Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.

SMA Europe (2020). Type 1. Available at: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Date accessed: Smět 2021.

SMA Europe (2020). Type 2. Available at: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Date accessed: Smět 2021.

Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.

Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.

WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86–95.

;
;